En el último día del mes que acaba de terminar, el mes de febrero, se celebra el día mundial de las enfermedades raras, un día con el que se espera crear conciencia y brindar información que puede serle útil a todas aquellas personas que están sufriendo algún tipo de condición médica y no encuentran su explicación. Hoy conoceremos algunas de las enfermedades más extrañas que se han encontrado.
Este día fue establecido en el año 2008, escogiéndose un 29 de febrero debido a que es «un día raro» o muy poco frecuente, pero en los años no bisiestos esta fecha es celebrada el 28 de febrero. El motivo de la creación de este día por parte de la Organización Europea para las Enfermedades Raras, se debe al insuficiente tratamiento que existe de muchas de estas condiciones, así como a la carencia de redes sociales de apoyo a los individuos con enfermedades raras y sus familias que se sienten indefensos ante la falta de información.
Es considerada que una enfermedad es rara en el caso de Europa cuando afecta a una de cada 2000 personas, Estados unidos cuando afecta a menos de 200.000 personas es decir el 0.06%, en el caso de Japón cuando afecta a una de cada 2500 personas.
Enfermedades raras del mundo, descripción de algunas de ellas (portugués)
| Portugués | Español | |
| Progeria | Progeria | |
| É um problema genético que afeta a criança desde o momento em que nasceu. Eles são conhecidos como crianças ou avós de 80 anos de idade. É semelhante a Benjamin Button, um filme em que o personagem é interpretado por Brad Pitt. A diferença do filme com a realidade é que essas crianças não se tornam jovens e morrem aos 13 ou 15 anos. | Es un problema genético que afecta al niño desde el momento en que nace. Se les conoce como los niños de 80 años o los niños abuelos, es algo similar a Benjamin Button, película donde el personaje es interpretado por Brad Pitt. La diferencia del film con la realidad, es que estos niños no se hacen jóvenes y mueren a los 13 o 15 años aproximadamente. | |
| Não é uma doença comum e não ataca uma raça ou sexo em particular, no entanto, 97% das pessoas afetadas são brancas. A proporção estimada dos afetados é um em cada 7 milhões. | No es una enfermedad común y no ataca a una raza o sexo particular, sin embargo, el 97% de los afectados son blancos. La proporción estimativa de los afectados es uno de cada 7 millones. | |
| Elefantiasis | Elefantiasis | |
| É uma síndrome que produz o aumento em proporções enormes, de alguma parte do corpo. Até agora, existem 200 casos confirmados, aproximadamente, e as pessoas que sofrem com isso mostram como área afetada, extremidades inferiores ou genitais. | Es un síndrome que produce el aumento en proporciones enormes, de alguna parte del cuerpo. Hasta el momento hay 200 casos confirmados, aproximadamente, y las personas que lo padecen muestran como zona afectada, las extremidades inferiores o los órganos genitales. | |
| A causa desta síndrome é desconhecida. Os especialistas ainda não conseguem decifrar exatamente o que causa esta estranha deformação. Pode ser causada por doenças inflamatórias persistentes ou parasitas de países quentes. | La causa de este síndrome es desconocida. Los expertos aún no pueden descifrar con exactitud qué es lo que provoca esta extraña deformación. Puede producirse por enfermedades inflamatorias persistentes o parásitos de los países cálidos. | |
| Argyria | Argiria | |
| Esta condição tem a particularidade de mudar a cor da pele e outros órgãos da pessoa afetada. A cor que eles tomam é entre cinza e cinza azulado. Isso pode ocorrer em todo o corpo ou localizado em certos lugares do corpo. | Esta condición tiene la particularidad de cambiar el color de la piel y otros órganos del afectado. El color que toman es entre gris y gris azulado. Esto se puede presentar en totalidad del cuerpo o localizada en ciertos lugares de éste. | |
| Síndrome de Möbius | Síndrome de Möbius | |
| Esta é uma doença estranha que ataca dois nervos cranianos importantes, o que significa que eles não estão totalmente desenvolvidos. Isso causa paralisia facial e perda de movimento ocular. Este é apenas o básico da síndrome, nos casos extremos afeta mais nervos e sensações e outras funções cerebrais são perdidas. | Esta es una extraña enfermedad que ataca dos nervios importantes craneales, lo que significa que no estén completamente desarrollados. Esto causa una parálisis facial y pérdida en el movimiento de los ojos. Esto es solo lo básico del síndrome, en casos extremos afecta a más nervios y se pierden las sensaciones y otras funciones cerebrales. | |
| As pessoas que sofrem com isso, não piscar, babar, não podem sorrir ou fazer gestos faciais e, em casos extremos, não podem engolir. | Las personas que padecen esto, no parpadean, babean, no pueden sonreir o hacer gestos faciales y en casos extremos hasta les cuesta tragar. | |
| Linhas Blaschko | Líneas de Blaschko | |
| Refere-se a linhas invisíveis que são mantidas no corpo, no entanto, manifestam-se na presença de algumas doenças cutâneas ou mucosas. Na parte de trás eles seguem uma forma de V, no peito e no estômago eles tomam a forma de espirais em S e na cabeça com ondulações. | Se refiere en a líneas invisibles que se tienen en el cuerpo, sin embargo, se manifiestan en presencia de algunas enfermedades cutáneas o de la mucosa. En la espalda siguen una forma de V, en el pecho y estómago toman forma de espirales en S y en la cabeza con ondulaciones. | |
| Acredita-se que eles são um tipo de mosaico genético e podem ser vistos tanto em seres humanos como em animais como gatos ou cachorros. | Se cree que son un tipo de mosaico genético y puede verse en humanos tanto como en animales como gatos o perros. | |
| Síndrome de Marfan | Síndrome de Marfan | |
| Esta doença é extremamente rara, afeta o esqueleto, pulmões, olhos, coração e vasos sanguíneos, entre outros. Sua característica é o aumento do comprimento dos membros excessivamente até causar deformações em muitos casos. Estima-se que um em cada 5 mil pessoas o tenha, mas ao contrário de outros problemas genéticos, não afeta a inteligência. | Esta enfermedad es extremadamente rara, afecta al esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos, entre otros. Su característica es el aumento en la longitud de los miembros de forma excesiva hasta causar deformaciones en muchos casos. Se estima que uno de cada 5 mil personas lo tiene pero a diferencia de otros problemas genéticos, éste no afecta a la inteligencia. | |
| Síndrome de Nertherton | Síndrome de Nertherton | |
| Mais comumente conhecido como a síndrome de crianças vermelhas, porque o sofredor tende a ter uma pele muito frágil e avermelhada, além de problemas de peso que podem levar a problemas cardíacos. | Más conocido como el síndrome de los niños rojos porque el que lo padece tiende a tener la piel muy frágil y rojiza, además de problemas de peso lo que puede llevar a problemas cardíacos. | |
| Fibrodisplasia ossível progressiva (FOP) | Fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) | |
| Esta doença é hereditária e significa a ossificação dos músculos. Por isso, queremos dizer que, progressivamente, os músculos, tendões ou ligamentos são convertidos em osso. | Esta enfermedad es hereditaria y significa la osificación de los músculos. Con esto nos referimos a que, progresivamente, los músculos, tendones o ligamentos se van convirtiendo en hueso. |
